有些宝宝天生体内缺少一种保护红细胞的“卫士”——葡萄糖-6-磷酸脱氢酶。这导致他们的红细胞特别脆弱，一旦遇到某些特定的食物或药物，就可能破裂、发生溶血。这个病就是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，也就是大家俗称的“蚕豆病”。

了解它，可以帮助家长有效预防宝宝发病。

什么是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？

这是一种遗传性疾病，由于G6PD基因的变异，导致体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶。这种酶的作用是保护红细胞免受氧化损伤。缺少它，红细胞就变得很脆弱。

为什么会得这个病？这是一种X连锁隐性遗传病。简单来说，致病基因位于X染色体上。男性只要唯一的X染色体带有致病基因就会发病，而女性需要两条X染色体都带有致病基因才会发病，但携带一条的女性也可能有不同程度的症状。

主要有什么影响？大多数情况下，患儿平时没有症状，和正常孩子一样。但在接触了某些“诱因”后，就可能诱发急性溶血。常见的诱因包括：

食用蚕豆：这是最常见的诱因，因此俗称“蚕豆病”。

接触樟脑丸（萘）：日常接触也可能诱发。

使用某些氧化性药物：包括部分磺胺类抗生素（如磺胺甲氧嗪、磺胺吡啶）、呋喃唑酮、阿司匹林、安痛定等。

溶血的表现可能包括：乏力、脸色苍白、眼睛或皮肤变黄（黄疸）、小便呈酱油色或浓茶色。严重时，新生儿可能出现重度高胆红素血症，需要紧急治疗。

如何诊断葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症？

宝宝出生后采集的足跟血，会检测G6PD活性，或者G6PD与6-磷酸葡萄糖脱氢酶的比值。如果这个值低于正常标准，就会被标记为筛查阳性，需要召回复查。

召回的宝宝会进行进一步检查：

酶活性检测：再次测定红细胞中G6PD的活性，如果明显降低，可支持诊断。

基因检测：检测G6PD基因是否存在致病变异，这是确诊的重要依据。

如何治疗与预防？

治疗和预防的原则是：避免诱因，防患于未然。

治疗：对症支持

平时无需治疗：在没有溶血发作时，宝宝不需要任何特殊治疗，可以正常生活和成长。

发作时对症处理：如果发生急性溶血，医生会根据黄疸和贫血的严重程度，给予退黄治疗（如蓝光照射）。如果贫血非常严重，可能需要输注G6PD活性正常的红细胞。

2. 预防：这是最重要的环节预防的核心是避免接触一切可能诱发溶血的物质。请家长务必牢记：

饮食禁忌：

绝对避免食用蚕豆及其制品（如怪味豆、蚕豆酱等）。

哺乳期的妈妈如果吃了蚕豆，也可能通过乳汁影响宝宝，因此妈妈也建议避免食用。

用药禁忌：

就诊时，必须主动告知医生孩子患有此病。

避免使用以下氧化性药物（包括但不限于）：

部分磺胺类抗生素（如磺胺甲氧嗪、磺胺吡啶、磺胺异恶唑）。

呋喃类药物（如呋喃唑酮）。

解热镇痛药（如阿司匹林、安痛定）。

其他如氯霉素、维生素K3等。

生活禁忌：

避免接触樟脑丸（萘），不要用樟脑丸保存衣物。

在专业医生指导下使用中成药。

给家长的建议

新生儿筛查：收到筛查阳性通知，请及时带宝宝复查确诊。

建立健康档案：明确诊断后，最好将诊断证明、注意事项告知幼儿园、学校及经常照顾孩子的人。

随身携带警示卡：可以为孩子制作一张“G6PD缺乏症患者卡”，写明禁用药物和食物，紧急就医时出示。

保持警惕：一旦孩子出现脸色苍白、酱油色尿、眼睛发黄等可疑症状，应立即就医。

请记住，这个病可防可控。只要家长和患儿自身（长大后）严格遵守这些预防措施，完全可以避免溶血发作，和正常人一样生活。